很多孩子家长对孩子反复湿疹会有诸多疑问,孩子是过敏体质还是免疫缺陷?到底该怎么办?
儿童内分泌科或者新生儿科常常会遇到一些女婴外生殖器外观比较奇怪,看不到阴道口,只有一个看似肥大的阴蒂,有相当一部分比例的孩子吃喝均正常,有部分孩子皮肤会偏黑,可这跟内分泌怎么就扯在一起了呢?为什么要让孩子服药,还要反复抽血检查?到底危害在哪里?殊不知这类女婴里有一种儿童时期较为常见的内分泌疾病,先天性肾上腺皮质增生症,如果不及时确诊并正规治疗,会给孩子带来一生的危害,而这些危害在年龄越小的时候不明显,容易被家属忽略,甚至不理解不治疗,大夫总是在危言耸听吗?
腹泻尤其是早发性慢性或迁延性腹泻,不仅是感染,牛奶蛋白过敏,各种营养物质(碳水化合物、氨基酸、电解质及脂肪)肠道吸收障碍,胰腺外分泌功能不全、免疫缺陷病、肠上皮分化障碍及肠道内分泌细胞分化障碍所致先天性腹泻病,有机酸尿症的常见表现,还可以是线粒体疾病的早期表现,可以早于线粒体疾病的其他症状数月至数年。约15%的遗传性线粒体病患者有胃肠道症状,多缺乏特异性,可表现为喂养困难、发育迟缓、体重不增、吞咽困难、胃食管反流/呕吐、腹泻、胃排空延迟、和腹痛。当出现无法解释的慢性胃肠道症状,尤其是并存看似毫不相关的其他器官或系统的临床特征时,需考虑到线粒体疾病及其他多脏器受累的疾病包括溶酶体贮积症、有机酸尿症、综合征性疾病及染色体病可能,通过完善相关检查逐一排查确立诊断。因此临床查体和必要的辅助检查作为初筛判断极为重要。当慢性腹泻合并心肌病时需警惕Barth综合征可能。Barth综合征(Barthsyndrome,BTHS)又称为3甲基戊烯二酸尿症2型,由Barth医生于1983年首次报道,是一种罕见的严重致死性线粒体病。主要以心脏、骨骼肌、血液系统受累为主,可表现为婴儿期特殊面容、青春期前发育迟缓、中性粒细胞减少症、早发性心肌病和肌张力减退,极少可合并认知功能障碍、肝功能异常、脂肪肝及白内障,临床变异度大,部分患者为尸检诊断,部分表现较轻未被诊断,早期识别和诊断困难。据统计,法国发病率约为1.5/1000000,美国发病率约为1/400000~1/300000,英格兰西南部和南威尔士发病率高达1/140000,实际发病率可能更高。多男性发病,女性患者亦有报道。有报道称Barth综合征容易腹泻与低胆固醇血症有关,认为Barth综合征患儿胆固醇合成率低,会干扰胆汁酸合成,进而影响膳食中脂肪的吸收导致脂肪泻,症状严重者会进一步合并胆汁酸吸收障碍。然而并非所有患儿在诊治及随访过程中能找到相应证据,部分患儿可以多次大便常规正常,胆固醇水平始终正常,考虑与及时免乳糖饮食、添加乳糖酶、肠道益生菌有关。研究表明,只有一小部分患儿表现为低胆固醇血症。有研究发现,部分Barth患儿饮食中添加蛋黄后腹泻似有改善,但常规补充蛋黄或强化胆固醇饮食是否有利于缓解Barth综合征患儿的腹泻症状尚有待进一步证实。当慢性腹泻合并血液系统异常时需警惕Barth综合征、Shwachman-Diamond综合征及有机酸尿症如甲基丙二酸尿症、丙酸血症等可能。血氨基酸、酰基肉碱谱和尿有机酸分析有助于识别机体潜在的代谢紊乱。典型的甲基丙二酸血症患者和丙酸血症患者均会有丙酰肉碱的升高,但是丙酸血症患者尿有机酸不会检出甲基丙二酸,典型Barth综合征患者的尿液有机酸分析可呈现3-甲基戊烯二酸显著升高,也有仅轻度升高的患者。此外,健康人也可检出痕量3-甲基戊烯二酸。需鉴别是原发性、继发性还是生理性升高。原发性升高与亮氨酸分解代谢障碍有关,尿3-甲基戊烯二酸通常>40μmol/mmol肌酐,还伴随尿3羟基异戊酸的升高;其他多种代谢紊乱可引起继发性升高,多数情况下,有机酸尿症、糖原贮积病和尿素循环障碍均存在特定的代谢产物,3-甲基戊二酸尿症可作为伴随症状出现。对于孤立性3-甲基戊二酸>40μmol/mmol肌酐者,需要警惕以下疾病可能:1)磷脂重塑缺陷,包括Barth综合征和MEGDEL综合征;2)线粒体膜相关疾病,包括Costeff综合征、扩张型心肌病伴共济失调综合征和TMEM70缺陷;3)病因未明的3-甲基戊二酸症。对于孤立性3-甲基戊二酸>20~40μmol/mmol肌酐者,需考虑氧化磷酸化障碍、神经肌肉病、血液病、染色体病可能。当患儿表现为显著的发育落后、肌张力低下、心脏和消化道同时受累,初步可排除3-甲基戊烯二酸生理性升高可能,需要结合遗传学分析进一步明确。部分Barth综合征患儿以心功能不全和呼吸窘迫为首发症状,6~18个月时才表现出3-甲基戊烯二酸尿症。因此,新生儿期或婴儿期出现心功能衰竭,尤其是存在可疑扩张性心肌病或心源性猝死家族史的患儿,需进行全面的代谢评估,对于暂时代谢评估阴性的患儿不能轻易排除先天性代谢病可能,在积极改善症状的同时,有必要对其机体代谢状况反复或连续性评估,尽早明确诊断,改善预后。需要指出的是,当患儿存在代谢异常时,不一定会造成机体酸碱失衡或者失代偿,所以常规的乳酸、血气分析可能会漏诊。当慢性腹泻合并肝功能异常包括脂肪肝、黄疸时,需考虑乳糖不耐受、希特林缺乏症,Alagille综合征、线粒体耗竭综合征等可能,需结合患儿自身的临床特征,积极明确病因的同时,采取必要的饮食调整对于肠道及肝脏功能的恢复对于整体治疗十分必要,为病因诊断争取宝贵的时机。总之,慢性腹泻是非特异性消化道症状,消化道疾病、内分泌代谢性疾病、免疫性疾病、线粒体病等均可以导致腹泻,当体格发育受到严重影响时,务必警惕遗传性疾病可能,及时就医,早期诊治能有效预防严重的急慢性并发症,改善患儿的预后。很多遗传性疾病在明确病因的情况下,在恰当的医疗干预下,生活质量大大改善。
1、什么是骨龄?骨龄是一种生物年龄,是评价儿童生长发育程度的尺度;将个体骨发育成熟度与骨龄标准相比较而得出骨龄,在数值上相当于制定标准中有相同发育程度年龄组儿童的年龄。2、骨龄的三种表示方法1)骨龄绝对值(岁)2)在同龄儿童中所处的位置(百分位数或SDS)3)与生活年龄相比的提前与延迟度(岁)3、骨龄在儿童保健中的作用及重要性骨龄在儿童保健领域应用极其广泛:骨龄可用来评价儿童的骨发育程度,也是衡量儿童生物年龄的客观指标。进行儿童生长发育监测时,可根据骨龄来评价和分析儿童体格生长是否与生物年龄一致,早期发现生长偏离,尤其是线性生长异常。骨龄还可以预示儿童青春期发育情况,可对剩余身高生长潜能进行早期评估,是国际通用的预测成年身高的唯一客观指标。骨龄评价是儿童疾病诊断和监测的重要辅助手段,普遍应用的特发性矮身高儿童的诊断依据中,骨龄延迟是其中重要的表现和诊断依据之一。生长激素缺乏儿童通常表现为骨龄异常延迟,骨龄变化是生长激素治疗效果的重要监测指标。甲状腺功能异常通常也表现为骨龄的异常提前或落后。骨龄异常提前于生活年龄,也是性早熟的重要诊断指标。在儿童保健领域使用骨龄时,应考虑靶身高、种族特点、营养状况的长期趋势、不同评价方法间的差异等因素,合理和客观地使用这一指标。4、评价发育类型骨龄-年龄≥1岁为发育提前骨龄-年龄≤-1岁为发育延迟-1≤骨龄-年龄≤1岁为发育一般正常范围:骨龄-年龄在2岁之内骨龄提前或延迟于生活年龄2岁以上为异常发育提前或发育延迟儿童约占总人群的30%以上,约6%的儿童身高在异常范围。5、骨龄与身高、体重联合应用,如何监测儿童的生长发育状况1)骨龄身高的评价:年龄身高和骨龄身高可区分发育早晚对儿童身高的影响。2)父母身高中值修正的身高百分位数:在考虑遗传因素的情况下,发现影响儿童身高的因素。3)靶身高(遗传身高):遗传是儿童身高的主要决定因素之一,不仅影响生长过程的身高,也影响最终的身高,父母的身高代表了遗传潜力,所以可根据父母身高计算儿童的靶身高,即遗传身高。4)成年身高的预测:无论生活年龄如何,身高停止生长时骨龄都是相同的,所以骨龄可以对儿童发育提前或延迟的程度做补偿,预测其距离生长终点尚存“多远”。尤其对于那些生长发育偏差较大的儿童。6、测骨龄对于矮身高(矮身材)的三大用途1)判断儿童生长潜力(预测成年身高):矮身高儿童通常发育延迟,所以使骨龄更适合于估价剩余的生长潜力。例如,男孩在骨龄12-13岁出现身高生长速度高峰,骨龄15岁后生长减慢,身高剩余潜力在2-100px,16岁接近成年身高;女孩在骨龄10-11岁出现身高速度高峰,13岁以后生长减慢,剩余潜力在3-150px,15岁接近成年身高。2)辅助诊断儿童身高生长异常的病因:骨龄的延迟和提前程度可以帮助分析儿童身高生长异常的病因,因此在生长发育异常疾病的诊断与治疗中都要定期拍摄手腕部X线片,评价骨龄。在继发性的生长疾病以及许多特发性矮身高(矮身材)儿童,骨龄通常延迟;而大部分原发性疾病(例如综合症,骨发育异常等)骨龄延迟较少。⑴ 大部分矮身高儿童无明显病因,而称为特发性矮身高(ISS)。其中包括家族性矮身高。当依据身高确定了矮身高儿童为家族性矮身高之后,可以根据骨龄再进行分析,如果骨龄发育正常则可确定为家族性矮身高,但当骨龄延迟时则为体质性生长延迟(这类儿童依据骨龄评价的身高正常)。⑵ 辅助病因诊断:在矮身高儿童的鉴别诊断过程中,如果骨龄不延迟实际上可排除生长激素(GH)缺乏。骨龄发育提前是性早熟和先天性肾上腺增生疾病的重要临床表现。骨龄是否提前也是乳房初长过早和阴毛出现过早鉴别诊断中的重要参考指标。3)生长发育异常疾病的治疗监测:骨龄不仅用于评价儿童身高生长的延迟、提前或青春期延迟,而且也广泛用于影响儿童生长发育疾病的治疗监测。⑴ 用于决定性腺功能减退儿童开始替代治疗的正确时间。⑵ 用于决定性早熟和先天性肾上腺增生疾病儿童是否治疗。⑶ 在几乎所有影响儿童生长发育疾病的治疗中都要应用骨龄和预测身高来监测骨成熟度反应和对成年身高的影响。例如生长激素缺乏、小于孕龄儿出生的矮身高、特纳综合症、特发性矮身高等儿童的治疗,以及需要应用GnRH类似物治疗的性早熟和氢化可的松治疗疾病的骨成熟度的反应。 7、如何正确预测身高(预测成年身高) 1) 得到正确的骨龄:预测身高,就是根据孩子目前的发育状况,预测成年之后的身高。预测身高的方法是以骨龄、儿童当前身高等数据为变量的一系列公式。骨龄的正确与否直接影响到预测结果。2)以骨龄为基础,选择适用的身高预测方法-- B-P身高预测方法-- TW3身高预测方法-- 中华05身高预测方法-- 疾病儿童的身高预测方法以上是几种主流的身高预测方法。其中,B-P法与TW3法还有中华05身高预测方法只针对正常儿童,包含了非疾病的发育异常儿童。其中B-P法与TW3身高预测方法分别对应的是G-P骨龄和TW3骨龄,由于都是以欧美儿童为样本,计算公式中的参数受发育的种族差异影响,所以并不适用于当代中国儿童,实际检验的结果会高估中国儿童的成年身高。中华05身高预测方法以中华05骨龄为基础,参照BP身高预测方法,根据中国儿童发育规律优化了计算公式中的参数,使他们符合中国儿童的发育规律,因此对于正常儿童来讲,预测结果十分理想。8、骨龄与生长潜势BA岁完成FH%生长潜势女男剩余生长(cm)生长速率(cm/年)1190.6%80.4%15~1681292.2%83.4%10~125~61396.7%87.6%4~53~41498%92.7%3~4<2< span="">9、与生长潜势有关的标志性别生长加速生长高峰生长高峰已过女乳房发育(早期)初潮前一年初潮后男睾丸发育(中期)变声前变声后青春期发育总增长女 625px男 750px10、月经初潮年龄的预测月经初潮是能综合反映女孩青春发育程度的生理现象,可了解女孩生长发育潜力和性成熟趋势。初潮预测年龄=13.3-0.68(骨龄-年龄)11、发育评价的一般流程:对于目测无法确定发育异常或者发育疾病的儿童,可分为以下几步进行,右图是发育评价的一般流程:首先了解一些基本数据比如,姓名、性别,身高、体重等数据,然后进行骨龄评价,并选择正常儿童的身高预测方法预测身高。接下来根据第一步和第二步获得的数据对儿童发育进行评估,往往在这一步我们就可以发现这个儿童发育是不是正常,如果正常则直接进行第五步完成评价,出诊断报告就可以了。--掌指骨骨龄和生活年龄是否一致--现身高、按骨龄的身高、按父母身高中值修正的身高是否处于正常水平--靶身高和预测成年身高是否处于正常水平--靶身高和预测成年身高是否一致--体重、按骨龄的体重是否处于正常水平一般情况下,以上内容如果都符合,那么可以认为这个孩子发育是正常的。否则,就是异常或疾病,需要进行第四步,做更多的生长学评价,找到异常的原因或确诊疾病,有些情况下,第三步和第四步要重复多次才行。本文系刘红英医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
很多孩子家长来门诊咨询 但对孩子是否能靠自然生长达到满意身高估计过高 也对生长激素的副作用忧心重重 请看看下面关于生长激素治疗矮小症的专题报道 http://tv.cntv.cn/vodplay/b70bb89c37e641d78bcf8e9028370b59/860010-1102010100
6类食品划分见下表编号食品类别1单位(80kcal)食品营养素含量蛋白质(g)脂肪(g)糖(g)1谷类谷类薯类含糖多的蔬菜及果实豆类(大豆及其制品除外)2-182水果类--203瘦肉类禽鱼肉蛋豆制品95-4豆乳类黄豆青豆豆浆牛乳乳粉4565油脂类烹调油花生核桃芝麻酱-9-6蔬菜类各种蔬菜(含糖多的除外)菌藻类5113不同热量需求者每日所需食品单位每日总热量表kcal(kJ)各类食品单位数合计(单位数)1类2类3类4类5类6类1200(5201)71311.51.5151300(5439)81311.751.516.251400(5858)913.2511.751.517.51500(6276)1013.511.751.518.751600(6694)1013.5221.5201700(7113)1113.75221.521.251800(7531)1214221.522.51900(7950)1314221.7523.752000(8638)1414.25221.75252100(8786)1414.7522.5226.252200(9205)141.5523227.5不同年龄段儿童需要的热卡计算公式:1000+年龄*(80-100);胖宝宝热卡计算按底限计算,瘦宝宝热卡计算可按高限计算。家长可学会计算并对应上表计算6大营养素份数合理安排三餐。三餐分配比为早餐1/5,午餐及晚餐各为2/5.等值谷类交换表(每25g白米或面粉可换下列一种食品的克数)注:以下均为与每单位数热量相等的食物,后五类也一样,不一一注明生挂面25绿豆或赤豆25小米25干粉条25玉米面25凉粉400咸面包37.5土豆(食部)125生面条30茨菇(食部)75苏打饼干25山药(食部)125银耳25藕粉25荸荠150等值蔬菜交换表(按规定的量可以互换任意一种食品)下列含糖3%蔬菜食部每份500克下列含糖4%以上蔬菜食部每份重量(g)白菜,圆白菜,菠菜,油菜,韭菜,芹菜,莴笋,西葫芦,西红柿,冬瓜,黄瓜,苦瓜,茄子,绿豆芽,菜花,鲜蘑菇,龙须菜等瓜果及鲜豆类:倭瓜350,扁豆250,柿椒350,四季豆250,丝瓜300,鲜豌豆100,鲜豇豆250根茎类:萝卜350,胡萝卜200,蒜苗200其他:水浸海带75等值水果交换表(按规定的量可以互换任一种水果)鸭梨250(2小个)西瓜750葡萄200(20粒)鲜荔枝225(6个)苹果200(2小个)香蕉100(2小个)桃175(1大个)黄岩蜜桔250(中2个)李子200(4小个)橙350(中3个)鲜枣100(10个)汕头蜜桔275(中2个)等值瘦肉交换表(按规定的量可以互换任一种食品)瘦猪肉25香肠20(三寸长一细根)大排骨25鱼75酱肉25家禽类50猪舌50虾75猪心70蛤蜊肉100猪肝70肉松20(约1.5汤匙)瘦牛肉50鸡蛋(食部)55(1斤9个的)一个豆腐脑(带卤)200瘦羊肉50鸭蛋(食部)55(1斤9个的)一个麻豆腐125兔肉100南豆腐125豆腐干50北豆腐100豆腐丝50干黄豆(或干青豆)20等价豆类乳类交换表(按规定的量可以互换任意一种)淡牛奶110ml(半瓶)豆浆200ml(1小碗)牛奶(罐头,淡)60ml豆汁(市场售)500ml牛奶粉15克豆腐粉20克酸牛奶(无糖)110ml(半瓶)*豆浆指黄豆重量一份加水8份浸泡,磨浆,过滤,煮沸等价油脂交换表(按规定的量可以互换任一种)花生油(或豆油或菜油或芝麻油)1汤匙葵花子30克花生米(生的或炸的)15克(30粒)南瓜子30克核桃仁12.5克芝麻酱15克(一汤匙)杏仁15克(10粒)糖尿病人一日饮食分配餐次交换单位食物内容早餐4.5谷类2单位(咸面包75g)牛奶2单位(牛奶1瓶)蔬菜0.5单位(西红柿250g)午餐9谷类5单位(米125g)蔬菜1单位(炒丝瓜125g,茄子250g)瘦肉类2单位(鸡蛋1个,大排25g)油脂类1单位(植物油脂1汤匙)晚餐9谷类5单位(面条150g)蔬菜1单位(四季豆150g,花菜200g)瘦肉类2单位(炒瘦猪肉25g,红烧鱼75g)油脂类1单位(植物油1汤匙)注:按需要1800kcal/d热量计算日本将80kcal的热量规定为一个单位,而有些西方国家则将谷类和水果类食品90kcal热量定为1个单位,其余4类规定同日本人。依次进行各类食品的分配和计算很方便,而且有利于同类食品的交换选用。计算方法为:计算出每人每日所需总热量,然后按每80kcal(或90kcal)为1单位,将总热量折算成所需单位数,如1200kcal折算成15单位,1400kcal折算成18单位等。按食品交换表将患者所需“单位”折算为食品及各种营养素。谷类每1交换单位相当于大米或面粉25g,瘦肉类1单位相当于25-50g瘦肉。举例:某糖尿病患者,计算每日所需总热量为1800kcal,查第二个表每日应进食22.5单位,分别为谷类12单位,蔬菜2.5单位,瘦肉4单位,豆、乳类2单位,油脂2单位。患者可根据本人饮食习惯进行食品种类的调整,例如第1、2类食品间,第3、4类食品间可按单位相互交换。同类食品中也可根据等值交换表调换品种,如猪肉换羊肉,米换成面或面包等,白菜换芹菜等。1200kcal热量是每个人在安静状态下维持健康所必须的最低热量。各种食谱都是在这一基础饮食上增加附加食物而构成。